“Doença de Jansky-Bielschowsky” é tema de live da Agevisa; evento faz parte da 4ª edição sobre enfermidades raras

“Jansky-Bielschowsky” é uma doença genética rara, muito comum na infância

O Governo de Rondônia, por meio da Agência Estadual de Vigilância em Saúde (Agevisa), vem promovendo uma série de eventos on-line sobre doenças raras, e nesta sexta-feira (9), na rede social da instituição, o tema abordado na quarta edição foi, “Epilepsia na infância, quando pensar em Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 2 (CLN2)”. Considerada uma doença neurodegenerativa também conhecida como “Doença de Jansky-Bielschowsky”.

O evento é gratuito e reúne diversos profissionais especialistas no assunto, onde a proposta é levar conhecimento sobre as ações da Agevisa. A médica geneticista, Antonette El Husny, do Hospital Bettina Ferro, de Belém do Pará,  fez uma apresentação especial e falou sobre a doença, ressaltando a importância do diagnóstico precoce. “É uma doença recessiva, onde manifesta demência pediátrica, podendo ter herança genética do pai e da mãe, ou seja herança autossômica recessiva. Possui diversas características, entre elas as crises convulsivas e atraso de linguagem. Com o passar do tempo apresenta perda significativa das funções cognitivas, a medida que os sintomas evoluem com a idade. É importantíssimo o diagnóstico precoce para iniciar o mais rápido possível o tratamento. Assim é capaz de controlar o mecanismo, como impedir que o caso evolua”.”, disse.

Médica geneticista, Antonette El Husny, de Belém do Pará foi a convidada desta edição

Na live, a médica mostrou ainda casos reais por meio de vídeos explicativos da evolução de crianças acometidas pela doença, além de responder às perguntas dos internautas. 

Em Rondônia existem dois casos suspeitos, segundo o médico geneticista do Hospital de Amor, Joshua Werner Bicalho, que acompanhou a live. “Um desses casos encontra-se em Porto Velho e a criança está internada no Hospital Infantil Cosme e Damião, aguardando o teste molecular confirmatório”, afirma.

“É muito importante o esclarecimentos dessas doenças para ampliar a correta investigação e diagnóstico. Aos poucos a rede dos “raros” vai ganhando força em Rondônia”, escreveu nos comentários, o internauta Wagner Luna, parabenizando sobre a iniciativa na divulgação do tema.

A live foi mediada pela jornalista Mineia Capistrano, assessora de comunicação da Agevisa, que teve a duração de 1 hora e contou com a presença da coordenadora estadual do câncer da Agevisa, Rose Britto. O próximo evento está agendado para acontecer dia 23 de abril de 2021, com o tema “Erros inatos do metabolismo”.